CADASIL: UMA REVISÃO CLÍNICA E TERAPÊUTICA

Resumo

CADASIL é o acrônimo de Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, é uma doença de herança autossômica dominante que manifesta seus sintomas em adultos de meia-idade, sendo a principal etiologia vascular causadora de acidente vascular cerebral (AVC) ou ataque transitório isquêmico (AIT). Foi realizada uma revisão bibliográfica, com busca nas bases de pesquisa: Google Acadêmico, PubMed e SciELO, para artigos publicados no período de 2016 a 2024, sem restrição de idiomas. Foram selecionados 10 artigos, lidos na íntegra e, posteriormente, excluído 3 deles. Após a leitura dos artigos selecionados, é notável que a síndrome CADASIL é caracterizada por mutação na proteína transmembrana NOTCH3, a qual é expressa, principalmente, nas células musculares lisas dos vasos sanguíneos, sendo que suas manifestações são sintomas cardinais como AVC ou AIT, enxaqueca, comprometimento cognitivo e sintomas psiquiátricos, além de forma eventual, apresentar manifestações atípicas. De modo atual, não existe tratamento com medicamentos modificadores da doença, sendo o método terapêutico aderido com uso de sintomáticos para a queixa do paciente. Dessa forma, é uma enfermidade rara, com prevalência de 2 a 5 pessoas a cada 100.000, alcançando seus maiores números em uma ilha da Espanha, onde foi observado 14 indivíduos afetados a cada 100.000. Portanto, devido o sutil número de casos e a escassez de estudos sobre a enfermidade e sua apresentação clínica e terapêutica, é essencial maior atenção a síndrome, com o intuito de reduzir os prejuízos emocionais, profissionais e sociais gerados ao paciente.